Xương lớn bất thường gây chèn ép vào sọ não và các dây thần kinh Chậm mọc răng ở trẻ, nhiễm trùng răng và xương hàm thường xuyên, sâu răng nghiêm trọng. Mật độ tủy tăng lên bất thường làm ảnh hưởng tới chức năng tủy, gây thiếu máu do tủy sản xuất. Đồng thời, cơ thể bắt đầu xuất hiện tình trạng tạo máu ngoài tủy, cụ thể là tại gan và lách khiến chúng bị to. Bệnh nhân có thể co giật, viêm phổi hoặc nhiễm trùng tiết niệu thường xuyên hoặc tình trạng lượng sắt trong hồng cầu thấp do thiếu máu Trẻ sơ sinh có thể có tật đầu to, não úng thủy, giãn não thất; teo võng mạc, tăng nhãn áp, ngoại nhãn, mắt lác, rung giật nhãn cầu; mất thính giác; hàm nhỏ bất thường; viêm mũi; khó ăn uống; chậm lớn. Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện bệnh trước một tuổi, có thể dẫn tới tử vong vì thiếu máu hoặc nhiễm trùng âm thầm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nếu sống, trẻ cũng chậm phát triển, bệnh tật, ốm yếu liên tục.
Thể trội trên NST thường
Biểu hiện chủ yếu trên xương như xơ hóa xương, dễ gãy xương, viêm tủy xương và chứng tăng áp suất nội sọ; áp xe răng. Các triệu chứng khác ít gặp hơn là viêm mũi, gan to, lách to, thiếu máu và rối loạn tạo máu ngoài tủy.
Một số người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng, họ vẫn có thể di truyền cho con cái sau này.
Thể trung gian
Loại này thường được chẩn đoán ở trẻ em ở tuổi thơ ấu, mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi tùy từng trẻ. Biểu hiện bệnh có thể là xương cứng, gãy xương, viêm tủy xương (đặc biệt là xương hàm dưới), hội chứng chụm đầu gối, tăng động tĩnh mạch sọ.
Triệu chứng ít gặp hơn gồm có teo thị giác, mất thị lực, yếu cơ và viêm mũi; hàm dưới lệch; răng dị tật, không rụng răng sữa, sâu răng, liệt mặt; gan lách to, thiếu máu, giảm tiểu cầu.
Thể lặn trên NST giới tính X
Người bệnh có biểu hiện về xương như những thể khác, kèm theo giảm miễn dịch, phù do giữ nước và bất thường tại da, tóc, móng và tuyến mồ hôi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân bệnh xương hóa đá là gì?
Các thể của bệnh xương hóa đá đều có liên quan đến sự bất thường trong hoạt động của các tế bào hủy cốt. Sở dĩ chúng bị lỗi là bởi khiếm khuyết bẩm sinh trên gen do di truyền từ cha mẹ. Tế bào hủy cốt không làm việc được, xương cũ không bị hủy đi trong khi xương mới vẫn luôn hình thành khiến mật độ xương tăng cao.
Tỷ lệ di truyền như sau:
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!