Bệnh beta thalassemia thường làm đảo lộn sự cân bằng của quá trình hình thành chuỗi alpha và beta hemoglobin, vì thế gây ra sự gia tăng các thành phần hemoglobin nhỏ còn lại. Cụ thể, tỷ lệ phần trăm HbF thường nhiều hơn ở những bệnh nhân mắc beta thalassemia thể nặng. Trong khi đó, beta thalassemia thể nhẹ lại có thành phần HbA2 chiếm tỷ lệ cao hơn bình thường.
Ngoài ra, còn có HbH – một dạng hemoglobin ít phổ biến hơn có thể gặp trong một số trường hợp bệnh alpha thalassemia và một dạng hemoglobin khác có ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm là HbS.
Phân tích ADN cũng là một xét nghiệm thalassemia
Mặc dù không được chỉ định thường xuyên như các xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh khác, nhưng trong một số trường hợp kỹ thuật phân tích ADN cần được thực hiện để xác định người lành có mang gen bệnh thalassemia hay không. Thông qua kết quả phân tích trình tự ADN, có thể khẳng định được sự hiện diện của các đột biến gen trong quá trình sản xuất alpha và beta globin gây ra bệnh tan máu bẩm sinh.
Hiện nay, xét nghiệm di truyền ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu và thường được chỉ định trong chẩn đoán sàng lọc trước khi sinh cho các cặp vợ chồng có nguy cơ. Điều này đặc biệt quan trọng, bởi vì nếu cả cha và mẹ đều mang đột biến thì có khả năng con của họ sẽ thừa hưởng sự kết hợp của các gen bất thường này, gây ra dạng thalassemia thể nặng hơn.
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh nên được thực hiện càng sớm càng tốt đối với những người có yếu tố nguy cơ hoặc ngay khi xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ. Bởi vì điều trị tan máu bẩm sinh là một quá trình lâu dài và không hề dễ dàng. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm sẽ mang lại rất nhiều lợi ích cho việc điều trị, đồng thời còn có thể nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Đặt câu hỏi cho bác sĩ
Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để tạo câu hỏi
Chia sẻ với bác sĩ các thắc mắc của bạn để được giải đáp miễn phí.
Đăng ký hoặc Đăng nhập để đặt câu hỏi cho bác sĩ!