Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi sinh: Vì sao mẹ bầu cần thực hiện?

Xét nghiệm máu trước khi sinh hay xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước sinh là thủ thuật y tế nhằm xác định các vấn đề về di truyền mà bé có thể gặp phải khi chào đời cũng như có biện pháp xử lý kịp thời, hiệu quả.

Chắc hẳn có rất nhiều mẹ bầu đã quen dần với việc thực hiện kiểm tra sức khỏe cả trước lẫn sau khi mang thai để có được một thai kỳ khỏe mạnh, bé sinh ra có thể phát triển toàn diện. Vậy bạn đã nghe đến xét nghiệm máu trước sinh hay xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước sinh chưa? Đó là gì và lợi ích như thế nào? 

Bài viết sau, Hello Bacsi sẽ đem đến những thông tin thú vị về hình thức xét nghiệm này cũng như khi nào cần phải thực hiện. 

Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi sinh là gì?

Xét nghiệm máu trước khi sinh là hình thức xét nghiệm sàng lọc nhằm cung cấp thông tin cho các bố mẹ về nguy cơ thai nhi có những bất thường về di truyền. Bên cạnh đó, mẹ bầu sẽ làm thêm xét nghiệm bổ sung nhằm có được kết quả chẩn đoán chính xác nhất, bao gồm:

Bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai. Trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ cao về các bất thường di truyền thì mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán và không thể chính xác đến 100%. 

Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi sinh bao gồm: Double test, Triple test và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS/NIPT). Hiện nay NIPS hay NIPT đang dần phổ biến vì độ chính xác ca và giá thành cũng dần cải thiện. Khi làm NIPS hay NIPT, bác sĩ lấy mẫu máu của mẹ để tìm ra các nguy cơ về di truyền mà bé có thể gặp phải. Phương pháp này sẽ phân tích DNA của bào thai không có tế bào có trong máu người mẹ trong thời kỳ đầu mang thai.

là một xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), bác sĩ lấy mẫu máu để tìm ra các nguy cơ về gene mà bé có thể gặp phải. Phương pháp này sẽ phân tích DNA của bào thai không có tế bào có trong máu trong thời kỳ đầu mang thai.

DNA tự do của thai nhi là một lượng nhỏ DNA mà nhau thai tiết ra vào máu mẹ khi mang thai. Bác sĩ có thể sàng lọc DNA của thai nhi không có tế bào để tìm nhiều chứng rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, Turner, Klinefelter  và các vấn đề liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể khác và một số các vi mất đoạn.

Xét nghiệm NIPS/ NIPT sớm thường được thực hiện vào đầu tuần thứ 10 của thai kỳ. Có thể mất khoảng một tuần để có kết quả.

Bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối lấy nước ối xét nghiệm nếu kết quả xét nghiệm DNA thai nhi không có tế bào cho kết quả nguy cơ cao với bất thường trong di truyền.

Có thể bạn quan tâm Chọc ối có đau không? Liệu có ảnh hưởng đến thai nhi?

Vì sao cần thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh?

Không phải bệnh lý nào cũng có thể phát hiện qua siêu âm, hơn nữa, các bất thường di truyền có thể gây ảnh hưởng nặng nề đến quá trình mang thai cũng như cuộc sống của bé sau này.

Vì thế các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp khoanh vùng các bé có nguy cơ mắc các bệnh di truyền thường gặp để tiếp tục thực hiện các chẩn đoán xâm lấn như: sinh thiết gai rau, chọc ối xét nghiệm. 

Xét nghiệm này mang lại hiệu quả, tính chính xác cao, mà an toàn do không xâm lấn (chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ xét nghiệm). Vì thế chúng giúp giảm thiểu rất nhiều các trường hợp can thiệp không cần thiết giúp tiết kiệm chi phí cũng như giảm thiểu các tai biến do các thủ thuật xâm lấn gây ra. 

Xét nghiệm sàng lọc nói chung hay NIPS/ NIPT nói riêng khuyến cáo thực hiện ở tất cả các mẹ bầu. Tuy nhiên sẽ rất cần thiết Nnếu mẹ bầu có tiền sử sức khỏe bao gồm: 

Một lưu ý là xét nghiệm sàng lọc NIPS/ NIPT chỉ có thể khoanh vùng nguy cơ một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và một số vi mất đoạn, nhưng không thể phát hiện được các bất thường về gene, cũng như bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. 

Một lưu ý nữa là xét nghiệm không thể phát hiện được tất cả các bất thường di truyền, hơn nữa có các bất thường không do di truyền, vì vậy mẹ bầu vẫn cần siêu âm thăm khám định kì để phát hiện và theo dõi kịp thời.

Tìm hiểu thêm Bệnh Tay-Sachs – một bệnh rối loạn gene hiếm gặp truyền từ cha mẹ sang con gây tử vong ở giai đoạn sớm sau sinh.

Cách thức phân tích khi thực hiện xét nghiệm

Nếu có nguy cơ khi làm xét nghiệm sàng lọc, hoặc siêu âm hình thái thai có bất thường gợi ý bệnh lý di truyền thì bác sĩ sẽ cho mẹ bầu làm các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như sinh thiết gai rau, chọc ối lấy tế bào xét nghiệm. Việc phân tích các tế bào trong quá trình xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh được thực hiện như sau:

• Karyotype (lập bộ nhiễm sắc thể, phân tích nhiễm sắc thể đồ): Điều này liên quan đến việc chụp ảnh các nhiễm sắc thể và sau đó sắp xếp chúng từ nhiễm sắc thể lớn nhất đến nhiễm sắc thể nhỏ nhất. Hình thức phân tích này có thể giúp phát hiện các nhiễm sắc thể bị hỏng, bị thiếu hoặc thừa.
• Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): Đây là một kỹ thuật có thể giúp phát hiện những bất thường phổ biến về số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể 21, 18 và 13.
• Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể: Biện pháp này có thể giúp tìm ra một số rối loạn nhiễm sắc thể nhất định mà phương pháp lập bộ nhiễm sắc thể hay phân tích nhiễm sắc thể đồ có thể bỏ sót.
• Xét nghiệm DNA: Mẹ bầu sẽ cần đến xét nghiệm DNA nhằm tìm đột biến di truyền cụ thể nếu bạn hoặc chồng là người mắc phải rồi loạn di truyền.

Hiện nay rất nhiều trường hợp lạm dụng xét nghiệm NIPT/ NIPS để lựa chọn giới tính thai nhi. Tuy nhiên điều này là vi phạm pháp luật và đạo đức. Chúng ta hãy xem xét chúng là một xét nghiệm vượt bậc giúp các bé sàng lọc các bệnh lý di truyền chứ không phải là một công cụ mang lại tác dụng tiêu cực như thế.

Hy vọng những thông tin trong bài viết đã giúp mẹ bầu biết được lợi ích của xét nghiệm máu trước sinh. Khi nhận được kết quả và vẫn còn những băn khoăn, hãy tham khảo ý kiến từ bác sĩ sản phoa hay các các chuyên gia sức khỏe bạn nhé.