Chuyên gia sản khoa giải mã nguyên nhân độ mờ da gáy cao ở thai nhi

Đo chỉ số độ mờ da gáy thai nhi là một trong những xét nghiệm sàng lọc đáng tin cậy cho biết thai nhi có nguy cơ gặp các bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Vậy kết quả kiểm tra cho thấy độ mờ da gáy cao có nguy hiểm không và nguyên nhân độ mờ da gáy cao là gì?

Xét nghiệm đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng cần thực hiện ở tam cá nguyệt thứ nhất, cụ thể là khi bạn mang thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Vậy độ mờ da gáy như thế nào là cao, nguyên nhân do đâu, thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp các vấn đề gì? Cùng tìm câu trả lời qua những thông tin được tổng hợp trong bài viết sau của Hello Bacsi nhé!

Độ mờ da gáy như thế nào là cao? 

Thông thường, kết quả đo chỉ số độ mờ da gáy thai nhi sẽ có ngay sau khi quá trình siêu âm kết thúc. Theo các bác sĩ sản khoa, độ mờ da gáy có thể được chia thành nhiều khoảng cụ thể như sau:

• Chỉ số độ mờ da gáy thấp hơn 1.3mm: Thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng Down thấp.
• Độ mờ da gáy thấp hơn 2.5mm: Đây được xem là khoảng an toàn.
• Khi độ mờ da gáy từ 2.5mm đến 3.5mm: Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi nằm trong khoảng này, các bác sĩ sẽ đề nghị mẹ bầu cần làm một số xét nghiệm bổ sung khác để có thể đưa ra kết luận.
• Độ mờ da gáy khi trên 3.5mm: Thai nhi có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Down và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Độ mờ da gáy cao chỉ là dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh chứ không phải là chẩn đoán xác định. Để chẩn đoán chính xác, các mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm khác như double test, triple test, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Sau đó, dựa vào kết quả của các xét nghiệm, tuổi thai và các yếu tố khác, các bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán và tư vấn cho mẹ bầu.

Giải mã nguyên nhân độ mờ da gáy cao 

Nhiều mẹ bầu thường rất lo lắng không biết nguyên nhân độ mờ da gáy cao là do đâu hay vì sao thai nhi có độ mờ da gáy cao? Theo các chuyên gia, nguyên nhân độ mờ da gáy cao có liên quan đến 4 yếu tố chính sau:

1. Tuổi của mẹ bầu: Nguyên nhân độ mờ da gáy cao 

Theo các chuyên gia, tuổi của mẹ bầu được xem là một trong những nguyên nhân gây độ mờ da gáy cao. Thống kê cho thấy:

• Phụ nữ mang thai ở độ tuổi 25: Tỷ lệ thai nhi có độ mờ da gáy cao rơi vào khoảng 1/1.200 trường hợp mang thai. 
• Phụ nữ mang thai ở độ tuổi 40: Tỷ lệ thai nhi có độ mờ da gáy cao rơi vào khoảng 1/100 trường hợp mang thai.

Đối với hội chứng Down, tỷ lệ thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này là 1/30 ở phụ nữ mang thai trong độ tuổi 45, trong khi con số này ở mẹ bầu 20 tuổi chỉ rơi vào khoảng 1/1.600 – một sự chênh lệch rất lớn. 

Vì vậy, nếu mẹ đang mang thai ở độ tuổi trên 35, mẹ cần tuân thủ lịch thăm khám định kỳ và theo dõi sức khỏe cẩn thận để kịp thời phát hiện ra những bất thường.

2. Yếu tố di truyền 

Yếu tố di truyền cũng là một trong các nguyên nhân độ mờ da gáy cao. Nếu người thân của bạn hoặc chồng bạn có con có độ mờ da gáy cao thì khả năng bé yêu của bạn cũng có thể gặp phải tình trạng này. 

3. Tác dụng phụ của thuốc: Nguyên nhân gây độ mờ da gáy cao 

Việc dùng một số loại thuốc trong thời gian đầu mang thai có thể khiến thai nhi chịu ảnh hưởng nghiêm trọng, làm gia tăng nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Do đó, trong thời gian có kế hoạch mang thai, hoặc mới mang thai, chị em phụ nữ nên thận trọng với việc sử dụng thuốc.

4. Môi trường ô nhiễm và độc hại

Việc mẹ bầu sinh hoạt và làm việc trong môi trường nhiều khói bụi, hóa chất độc hại và bức xạ… sẽ tác động tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi, làm gia tăng nguy cơ bị tật bẩm sinh.

Thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp những dị tật nào?

Ngoài việc đi tìm lời đáp cho thắc mắc nguyên nhân độ mờ da gáy cao, các mẹ bầu cũng quan tâm đến tình trạng thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể gặp những dị tật nào? Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có độ mờ da gáy cao, bé yêu có thể gặp một trong các tình trạng sau:

• Dị tật bẩm sinh: 

• • Hội chứng Down: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến độ mờ da gáy cao. Thai nhi mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể 21, dẫn đến các vấn đề về thể chất và trí tuệ.
  • Hội chứng Edwards: Thai nhi mắc hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể 18, dẫn đến các vấn đề về tim, thận và hệ tiêu hóa.
  • Hội chứng Patau: Thai nhi mắc hội chứng Patau có thêm một nhiễm sắc thể 13, dẫn đến các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và thường không thể sống sót sau khi sinh.

• Dị tật tim bẩm sinh: Thai nhi có nguy cơ bị các dị tật tim bẩm sinh như: Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot.
• Dị tật ống thần kinh: Việc thai nhi có độ mờ da gáy cao có thể chỉ ra nguy cơ thai gặp các dị tật ống thần kinh như: Nứt đốt sống, não úng thủy…
• Dị tật cơ quan tiêu hóa như teo thực quản
• Dị tật hệ tiết niệu: Suy thận, bàng quang không hoạt động…

Mẹ bầu cần làm gì nếu xét nghiệm độ mờ da gáy cao?  

Chỉ số độ mờ da gáy cao cảnh báo sự bất thường ở thai nhi, cho biết thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, khiếm khuyết về thể chất, tinh thần. Tuy nhiên, các chuyên gia cho biết, vẫn có trường hợp thai nhi đo độ mờ da gáy cao nhưng sinh ra vẫn bình thường.

Đo độ mờ da gáy không phải là phương pháp duy nhất để xác định dị tật thai kỳ. Vì vậy, nếu nhận được kết quả thai nhi có độ mờ da gáy cao, mẹ nên: 

• Giữ bình tĩnh: Điều quan trọng nhất là giữ bình tĩnh và không nên lo lắng thái quá. Độ mờ da gáy cao chỉ là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ thai nhi có dị tật bẩm sinh, không phải là chẩn đoán xác định.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung: Bác sĩ sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm, tuổi thai và các yếu tố khác để đánh giá nguy cơ thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không. Bên cạnh đó, mẹ bầu có thể cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác như double test, triple test, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không. 
• Chăm sóc sức khỏe: Mẹ bầu cần ăn gì để giảm độ mờ da gáy là thắc mắc rất thường gặp của không ít mẹ bầu khi nhận kết quả xét nghiệm này có chỉ sô cao. Lời khuyên của các chuyên gia là mẹ nên tiếp tục theo dõi thai kỳ và chăm sóc sức khỏe tốt, ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, nghỉ ngơi hợp lý và tránh các hoạt động thể chất nặng. 
• Tham gia tư vấn di truyền: Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán xác định thai nhi có dị tật bẩm sinh, mẹ bầu nên tham gia tư vấn di truyền để được giải thích về các nguy cơ và lựa chọn cho thai kỳ.

Đến đây hẳn là các mẹ bầu đã rõ nguyên nhân độ mờ da gáy cao đến từ nhiều yếu tố khác nhau. Chỉ số độ mờ da gáy cao có thể cảnh báo về các vấn đề mà thai nhi có thể gặp phải, nhất là hội chứng Down. Do đó, mẹ bầu nên khám thai định kỳ và tiến hành xét nghiệm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm để được tư vấn và can thiệp kịp thời nhé!