Xét nghiệm NIPT biết được những gì, giúp phát hiện bệnh gì?

Bạn đang băn khoăn tìm hiểu “xét nghiệm NIPT là gì?”, “xét nghiệm NIPT biết được những gì?”, “nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?” có đúng không? Nếu quan tâm đến những vấn đề này, Hello Bacsi tin rằng bạn mới mang thai những tuần đầu tiên của thai kỳ. Xin chúc mừng bạn. 

Trong bài viết này, Hello Bacsi sẽ giải đáp tất cả các thắc mắc trên, mời các mẹ bầu cùng tìm hiểu!

Xét nghiệm NIPT là gì? 

Trước khi khám phá câu trả lời “xét nghiệm NIPT biết được những gì?”, hãy cùng tìm hiểu qua về xét nghiệm này.

Xét nghiệm NIPT hay còn gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, sử dụng máu của mẹ bầu để phát hiện những bất thường bẩm sinh trong DNA của thai nhi. Xét nghiệm NIPT đưa ra đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau) hay không và mở rộng tầm soát những rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Có chính xác không? 

1. Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Không ít các cặp bố mẹ quan tâm đến việc kết quả xét nghiệm NIPT biết được những gì hay xét nghiệm NIPT biết được những bệnh gì mà thai nhi có thể mắc phải để từ đó có sự chuẩn bị tốt nhất. Theo các chuyên gia, thông qua kết quả thu được từ xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc những bất thường trên nhiễm sắc thể ở thai nhi bao gồm: 

• Nguy cơ mắc phải hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13) 
• Rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Do đó, xét nghiệm cũng có thể xác định giới tính của thai nhi.
• Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY.
• Sàng lọc lệch bội các nhiễm sắc thể khác, sàng lọc một số bệnh di truyền.

2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không? 

Đến đây hẳn là các mẹ bầu đã có được câu trả lời cho thắc mắc xét nghiệm NIPT biết được những gì. Vậy vấn đề đặt ra là kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không? 

Theo một kết quả nghiên cứu năm 2016, NIPT có độ nhạy rất cao (tỷ lệ dương tính thực sự trong số những người có bệnh) và độ đặc hiệu (tỷ lệ âm tính thực sự trong số những người không có bệnh) đối với hội chứng Down. Đối với các tình trạng khác như hội chứng Edwards và hội chứng Patau, độ nhạy sẽ thấp hơn một chút nhưng vẫn mạnh. Điều quan trọng mà mẹ bầu cần nhớ là xét nghiệm này không chính xác tuyệt đối 100%. Tuy nhiên, so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác thì độ chính xác trong kết quả của NIPT vẫn có tỷ lệ cao và đáng tin cậy.

Thực tế là dựa vào qua kết quả xét nghiệm, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không từ đó chỉ định mẹ bầu tiến hành các xét nghiệm cần thiết khác để có thể đưa ra kết luận chuẩn xác hơn. Các xét nghiệm bổ sung mà mẹ bầu có thể cần thực hiện chẳng hạn như: chọc ối, sinh thiết gai nhau… Nếu kết quả các xét nghiệm bổ sung này chỉ ra điều bất thường mà thai nhi đang gặp phải, việc can thiệp xử lý ngay từ sớm sẽ hạn chế được những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe mẹ và bé. Đồng thời có thể giúp ba mẹ đưa ra quyết định và có sự chuẩn bị tâm lý sẵn sàng, lên kế hoạch để nuôi dạy con khi em bé chào đời.

3. Kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi những yếu tố nào?

Theo các chuyên gia, kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố, chẳng hạn như loại xét nghiệm và công nghệ sử dụng, trình độ chuyên môn của kỹ thuật lấy mẫu của kỹ thuật viên, hệ thống máy móc xét nghiệm… Bên cạnh đó, theo các chuyên gia, các yếu tố sau cũng có thể góp phần tác động vào kết quả của xét nghiệm:

• Tuổi mẹ: Tuổi mẹ là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. Các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, có nguy cơ tăng theo tuổi mẹ. Khi tuổi mẹ cao, nguy cơ phát hiện các tình trạng bất thường sẽ cao hơn.
• Chất lượng mẫu máu: Chất lượng mẫu máu được thu thập để thực hiện xét nghiệm NIPT cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả. Mẫu máu không đủ hoặc bị nhiễm tạp chất có thể dẫn đến kết quả không chính xác hoặc không thể đánh giá được.
• Thời điểm xét nghiệm: Theo các chuyên gia một số tình trạng bất thường có thể không được phát hiện nếu xét nghiệm NIPT được thực hiện quá sớm trong thai kỳ.

Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu và những lưu ý 

Bà bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để có kết quả chuẩn xác và cần lưu ý gì trước khi làm xét nghiệm? Câu trả lời sẽ có ngay sau đây, các mẹ bầu đừng bỏ lỡ nhé!

1. Bà bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để có kết quả chính xác? 

Theo các chuyên gia, thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm NIPT sớm nhất là có thể tiến hành từ tuần thứ 9 – 10 vì đây là lúc các đoạn AND tự do ngoại bào đã hoạt động tương đối ổn định, có thể đảm bảo kết quả NIPT tương đối chính xác.  

2. Trước khi xét nghiệm NIPT mẹ bầu cần lưu ý gì? 

Ngoài việc đi tìm đáp án cho thắc mắc xét nghiệm NIPT biết được những gì  hay xét nghiệm NIPT có chính xác không thì để mang lại kết quả tốt, các mẹ bầu cần lưu ý các vấn đề trước khi xét nghiệm NIPT như: 

• Thời điểm xét nghiệm: Nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 – 10 hay theo chỉ định cụ thể của bác sĩ sản khoa để đảm bảo tính chính xác. 
• Thông báo với bác sĩ về các loại thuốc, thực phẩm chức năng hoặc vấn đề sức khỏe khác chẳng hạn như truyền máu (nếu có) trước khi tiến hành xét nghiệm. 
• Ưu tiên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở sản khoa uy tín, để có thể đảm bảo về độ chính xác của kết quả cũng như tối ưu chi phí thực hiện.

Hello Bacsi tin rằng qua những thông tin được cung cấp trong bài, các mẹ bầu đã có được đáp án rõ ràng cho thắc mắc xét nghiệm NIPT biết được những gì, có chính xác không hay nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu để có kết quả tốt nhất. Chúc bạn có một thai kỳ suôn sẻ!